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Neuropathie Optique de Leber

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Qu'est-ce que la neuropathie optique de Leber ?

La neuropathie optique héréditaire de Leber ou atrophie optique de Leber est une maladie décrite la première fois en 1871 par le Dr Theodor von Leber (1840-1917), ophtalmologue allemand. Elle affecte les nerfs optiques et entraîne une perte brutale de la vue. Elle touche habituellement les hommes jeunes, mais peut survenir à tout âge de la vie.
Mise en garde : le Dr Theodor von Leber a décrit d'autres maladies de l'œil qui sont extrêmement différentes de la neuropathie optique de Leber : l'amaurose congénitale de Leber, les anévrysmes miliaires de Leber, et la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber.

 

Pourquoi ?

La rétine, le tissu qui tapisse le fond de l'œil, perçoit les images. A ce niveau, des cellules dites « photoréceptrices » transforment le signal lumineux en un signal électrique, qui est transporté par le nerf optique jusqu'au cerveau où l'image est reconstruite et interprétée.
La neuropathie optique de Leber est liée à une dégénérescence des cellules qui composent le nerf optique, ce qui aboutit à une atrophie de celui-ci à l'origine du déficit visuel.
La neuropathie optique de Leber est une maladie d'origine génétique. La particularité de cette affection est que, dans plus de 95 % des cas, les gènes impliqués sont située sur l'ADN des mitochondries - petites structures internes à la cellule responsables de la production d'énergie- et non pas sur les chromosomes du noyau de la cellule comme c'est le cas habituellement. Or les pères ne transmettent pas leurs mitochondries à leur descendance (seule la tête du spermatozoïde, qui ne contient que le noyau, pénètre dans l'ovule lors de la fécondation). La neuropathie optique de Leber est de ce fait une maladie à transmission maternelle.

Plusieurs aspects de la maladie ne sont pas encore expliqués :
- Toutes les personnes porteuses d'une mutation sur l'ADN mitochondrial ne développeront pas la maladie.
- Bien que la présence d'une mutation dans un gène mitochondrial compromet le fonctionnement de la mitochondrie et parfois de la cellule dans son entier provoquant sa destruction, cette maladie n'affecte que les cellules qui composent les nerfs optiques alors que la mutation      est présente dans toutes les cellules de l'organisme.
- Certaines habitudes (alcool, tabac ...) et peut-être certains évènements (anesthésie générale, traumatisme, infection ...) pourraient contribuer au déclenchement de la maladie.

 

Quels symptômes et quelles conséquences ?

La maladie débute habituellement par une baisse brutale de l'acuité visuelle au niveau d'un seul œil. Le patient conserve sa vision périphérique : seul le centre de son champ visuel est affecté. Autrement dit, quand le patient fixe du regard un objet, il ne le voit pas, ou mal, mais conserve la vision de ce qu'il y a tout autour.
La baisse brutale de la vision s'aggrave rapidement habituellement en moins d'une semaine parfois en 2-3 mois. L'acuité visuelle passe ainsi de 10/10 à environ 1/10, 1/20 voire moins. Dans la plupart des cas, le deuxième œil sera également atteint dans un délai moyen de 2 mois après le premier épisode. Ensuite la maladie se stabilise et il est très rare qu'elle évolue vers une perte complète de la vision (centrale et périphérique). A l'inverse, il a déjà été observé de rares guérisons spontanées, parfois même plusieurs années après le début de la maladie. Plus souvent, il peut exister une amélioration modérée de la fonction visuelle après l'épisode initial. Le type de mutation au niveau du chromosome mitochondrial permet parfois de prédire l'évolution de la maladie.
Rarement, à cette perte de vision peuvent s'ajouter d'autres symptômes : une surdité, des troubles du rythme cardiaque, des troubles de l'équilibre, une déformation de la colonne vertébrale (cyphose).

 

Quelques chiffres

La maladie touche majoritairement les hommes : 5 hommes pour 1 femme. Elle se déclare en général entre 20 et 30 ans chez les hommes et entre 30 et 40 ans chez les femmes. Toutefois, il a été décrit des neuropathies optiques de Leber chez des enfants, dès l'âge de 1 an.
La prévalence (nombre de personnes atteintes à un moment précis dans une population donnée), mal connue, se situerait autour de 1 personne sur 50.000.

 

Traitement

Il n'existe actuellement pas de traitement spécifique médicamenteux ou chirurgical pour guérir la neuropathie optique de Leber. Divers traitements ont été tentés sans qu'aucun n'ait démontré formellement son efficacité.

La prise en charge comporte quatre aspects :

1. Une rééducation par un orthoptiste , souvent au sein d'un centre multidisciplinaire spécialisé dans la malvoyance, pour apprendre à utiliser efficacement la vision périphérique et les aides tecniques. Il s'agit d'apprendre, avec l'œil dominant (celui dont les capacités sont les plus préservées), à se recréer une zone préférentielle de fixation du regard à un endroit précis de la rétine périphérique (à la place de la zone centrale de la rétine, non fonctionnelle dans la maladie de Leber). Pour un observateur extérieur, cette technique peut donner l'impression que l'enfant regarde de biais ou qu'il a un léger strabisme. Il est important de noter que près de 90% des informations sensorielles utilisées viennent de la vue. Les enfants atteints de maladie de Leber doivent donc apprendre à mieux utiliser leurs autres sens, en particulier l'audition.

2. Des aides techniques diverses facilitant le quotidien des enfants : lunettes grossissantes, loupes, livres à gros caractères, appareils à synthèse vocale, calculatrice à gros caractères, canne blanche, logiciel agrandisseur de caractère (zoom text®) etc. Certains enfants apprennent le braille lorsque leur déficit visuel est important.

3. Un soutien psychologique puisque cette maladie va bouleverser rapidement la vie des enfants concernés et de leur famille, en attaquant un organe clef de la relation à autrui et au monde.

4. L'éviction des facteurs aggravant la neuropathie optique : l'alcool et le tabac sont à proscrire.

 

Conséquences sur la vie scolaire

Elles sont variables selon la sévérité de la neuropathie optique. Le plus souvent, l'enfant peut conserver une scolarité en milieu ordinaire, moyennant la poursuite de la rééducation et la mise en place d'aides et aménagements. Lorsque ceux-ci ont une incidence financière ou que l'intervention d'une Auxiliaire de Vie Scolaire (AVS) s'avère nécessaire, la famille doit s'adresser à la Maison Départementale du Personnes Handicapées (MDPH) afin que soit élaboré un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS), dans le cadre d'un plan de compensation du handicap (voir fiche spécifique).
Parfois l'enfant devra être orienté vers dispositif spécialisé pour déficients visuels comme des ULIS (unité localisée d'inclusion scolaire, certaines permettant la scolarisation d'élèves déficients sensoriels).
Chaque fois que le handicap visuel nécessite une scolarisation adaptée, en classe ordinaire ou dans un dispositif spécialisé, la famille peut solliciter l'intervention d'un Service d'Aide à l'Acquisition de l'Autonomie et à l'Intégration Scolaire (SAAAIS ou S3AIS). Le SAAAIS est composé d'enseignants spécialisés, de psychologues, d'orthoptistes, d'ophtalmologues et de rééducateurs. Il intervient sur notification de la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH), pour apporter soutien et conseils à l'équipe enseignante, mettre à sa disposition les matériels et équipements spécialisés dont il a besoin et assurer les rééducations. Ces différentes aides et intervenants nécessitent quelques fois un aménagement des horaires scolaires.

 

Quand faire attention ?

Le plus souvent, l'élève conservant une vision périphérique, il lui est possible de se déplacer facilement sans heurter les objets alentours, alors même qu'il lui sera très difficile de lire ou de regarder la télévision.
Dans certaines situations, l'élève peut être mis en difficulté et il est important d'y être attentif :

1. pour le suivi des cours en l'absence d'aides adaptées (voir ci-dessous).

2. pour certaines activités sportives tels que les jeux en équipes (football, basketball...), le vélo (sauf le tandem) ou les jeux de balle (badminton, tennis ...). D'autres sports ne présentent aucune difficulté si une guidance est donnée à l'élève (athlétisme, natation par exemple où un guide signale à l'élève son arrivée au bord de la piscine ou la présence d'un élève arrivant en face).

3. lors des sorties scolaires, la plupart des activités sont possibles. En revanche, pour les marches en terrain accidenté ou lorsque la luminosité diminue fortement, la présence d'un accompagnant adulte supplémentaire peut s'avérer indispensable.

 

Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ?

Voir fiche Déficience visuelle et scolarisation

Les aménagements de la vie scolaire des élèves atteints de neuropathie optique de Leber nécessitent la mise en place d'un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) pour définir les moyens matériels et humains nécessaires au déroulement optimal de sa scolarité. Le Service d'Aide à l'Acquisition de l'Autonomie et à l'Intégration Scolaire (S3AIS) peut intervenir, sur notification de la MDPH, pour conseiller l'équipe enseignante et mettre à sa disposition les matériels et équipements spécialisés nécessaires.

En fonction des besoins de l'élève, les aides peuvent consister à :
- Placer judicieusement l'enfant dans la classe, en fonction de sa vision (faible acuité visuelle, vision périphérique, etc...) ;
- Assurer une luminosité suffisante dans la salle de classe ;
- S'assurer de la lisibilité des supports d'apprentissages. Rédiger les cours et documents en caractères larges (la police « Arial » des logiciels de traitement de texte est considérée comme la plus lisible) ;
- Prévoir des dispositions particulières pour les examens : octroi d'un temps supplémentaire, loupe, texte à gros caractères, ... ;
- Demander l'intervention d'un accompagnant d'élève en situation de handicap (AESH) ;
- Utiliser un support informatique (ordinateur avec le logiciel Zoom Text®...)

 

L'avenir

Cette maladie induit une perte partielle d'autonomie qui oblige la personne atteinte à réaménager son domicile. Pour l'adolescent, dans certains cas, l'orientation professionnelle devra être reconsidérer. Actuellement de nombreuses aides optiques (loupes, textes écrits en gros caractères ...) et non optiques (montre parlante, livre audio, GPS piétons) améliorent l'autonomie. De nombreuses personnes atteintes de neuropathie optique de Leber ont une vie familiale et professionnelle épanouie.

S'informer sur les maladies et leurs conséquences 
Liens 

Adresses des MDPH
Pour les coordonnées des MDPH (qui renseignent elles-mêmes à propos des enseignants référents) on peut consulter la page Internet sur le site de la Caisse Nationale de solidarité pour l'autonomie

Guide APHP : Handicap visuel de l'Enfant et de l'Adolescent
Guide rédigé par un groupe d'experts multidisciplinaires (spécialistes médicaux et paramédicaux de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, de services de rééducation pour déficents visuels, et d'associations de malades).

Le Service d'Aide à l'Acquisition de l'Autonomie et à l'Intégration Scolaire (SAAAIS)
Présentation des rôles et des missions des SAAAIS rédigée par l'Association pour Adultes et Jeunes Handicapés (APAJH).

Neuropathie optique héréditaire de Leber
Ce document a été rédigé par Orpha.net, un portail d'information sur les maladies rares.

Ressources documentaires 

Guide pour les enseignants qui accueillent un élève présentant une déficience visuelle.

Ce guide Handiscol a été publié par le ministère de l'Éducation nationale en collaboration avec l'INS HEA.