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Microdélétion 22q11 ou syndrome de Di George

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Qu'est-ce que syndrome de DiGeorge / le syndrome Velo-Cardio-Facial / syndrome de microdélétion 22q11

Le syndrome de DiGeorge a été décrit pour la première fois en 1965 à Philadelphie. Il associe une malformation cardiaque, une anomalie du palais, une mauvaise régulation du taux de calcium dans le sang, des perturbations du système immunitaire et des difficultés d'apprentissage. Par ailleurs, vers la fin des années 1970, une association de signes presque similaire, mais moins sévère a été appelée « syndrome Velo-Cardio-Facial ».
Par la suite, les découvertes en génétique ont permis de montrer que ces deux syndromes représentent en fait les différentes facettes d'une même affection génétique, qui touche le chromosome 22, et ils ont donc été regroupés sous le terme de microdélétion 22q11.

 

Pourquoi ?

Le syndrome de DiGeorge et le syndrome VCF résultent d'un mécanisme génétique identique, la perte (délétion) d'un petit fragment sur une région précise du chromosome 22, d'où le terme de microdélétion 22q11. L'anomalie ne concerne qu'un des deux chromosomes 22 de la personne. Le segment de chromosome manquant porte des gènes qui interviennent dans le développement du cœur, du cerveau, du thymus -une structure importante pour les défenses immunitaires-, et d'une glande appelée parathyroïde qui régule le taux de calcium dans le sang.
Cependant, il est important de souligner que les conséquences de cette anomalie génétique sont très variables. Certaines personnes avec une microdélétion 22q11 n'ont quasiment aucun symptôme et le diagnostic est parfois même porté a posteriori chez un adulte bien portant, suite à la survenue d'un autre cas plus typique dans la famille.
Une personne atteinte de microdélétion 22q11 risque en effet de transmettre le chromosome 22 « altéré » à ses enfants ; le risque de transmission est de 50% à chaque grossesse. Une personne avec peu de signes cliniques peut avoir un enfant atteint d'une forme plus sévère et inversement. L'anomalie du chromosome 22 peut aussi apparaître de novo (c'est à dire être accidentelle, donc non présente chez les 2 parents).

 

Quels symptômes et quelles conséquences ?

Les signes cliniques sont très variables d'un enfant à l'autre et aucun signe n'est constant.
Il existe chez un grand nombre d'enfants une anomalie, souvent minime, du palais et plus particulièrement de son extrémité appelée voile du palais. Le voile du palais est un clapet qui assure la séparation entre les cavités de la bouche et du nez lors de la déglutition et de la phonation. Les anomalies du palais peuvent donc entraîner une occlusion incomplète de la cavité buccale lors de l'émission vocale, responsable d'une fuite d'air par le nez, avec pour conséquences une voix nasonnée (rhinolalie) et des troubles articulatoires qui rendent quelquefois le langage difficilement compréhensible. Le fait d'enlever les végétations ou les amygdales risque d'aggraver ce phénomène et doit donc, sauf exception, être évité.
Un décalage dans les apprentissages est fréquent. La marche est acquise vers l'âge de 17 mois, parfois plus tard; ces enfants gardent parfois de façon prolongée une lenteur et/ou une maladresse dans l'exécution des gestes. Beaucoup ont un retard d'acquisition de la parole et du langage, lié en partie aux troubles articulatoires. Une déficience cognitive est possible, dont l'intensité est variable mais souvent modérée. Une fatigabilité de l'enfant est très souvent présente et doit être prise en compte par l'entourage.
Une susceptibilité particulière aux infections, en particulier aux infections ORL, est fréquente. Les otites à répétition peuvent se compliquer d'otite séreuse parfois responsable d'un déficit auditif qui risque d'aggraver les difficultés d'apprentissage de la parole et du langage.
Ces enfants sont souvent relativement timides, voire solitaires et peuvent quelquefois avoir des difficultés à s'intégrer dans un groupe, d'autant que leur voix nasonnée peut constituer une source de moqueries. Parfois très sensibles, ils peuvent se montrer anxieux, voire inhibés, quand ils se trouvent confrontés à une situation ou un environnement nouveaux.
Une malformation cardiaque est présente dans 75% des cas. Elle peut parfois nécessiter une intervention chirurgicale. Celle-ci est généralement réalisée avant la période scolaire et le plus souvent, la malformation cardiaque n'a plus de conséquence par la suite. Il existe plus rarement une malformation rénale (rein trop petit ou anormalement situé...), la plupart du temps sans conséquence clinique. Une scoliose n'est pas rare.
Un abaissement de la concentration de calcium dans le sang peut provoquer des crampes, des douleurs musculaires et/ou une fatigue musculaire, voire plus rarement des convulsions (crises d'épilepsie) si l'enfant n'est pas traité.

 

Quelques chiffres

La microdélétion 22q11 est l'une des anomalies chromosomiques les plus courantes. Sa fréquence est estimée entre 1/4000 et 1/6000 naissances mais certains cas sont probablement non diagnostiqués.
Dans 90% des cas, il s'agit de cas de novo, c'est à dire survenus accidentellement dans la famille. Dans 10% des cas, la microdélétion est héritée d'un des parents.

 

Traitement

À l'heure actuelle, il est impossible de « remplacer » le fragment chromosomique manquant et il n'existe pas de traitement spécifique de la microdélétion 22q11. La prise en charge est centrée sur les symptômes que présente l'enfant, adaptée au cas par cas. Une surveillance médicale, souvent multidisciplinaire (par un cardiologue en cas de malformation cardiaque, un ORL ...), sera nécessaire pendant toute l'enfance et l'adolescence.
La prise en charge des troubles du langage repose essentiellement sur l'orthophonie, qui doit être débutée de façon précoce (souvent dès l'âge d'un an) et poursuivie de façon prolongée avec un travail sur la prononciation puis un soutien aux apprentissages scolaires. Une opération chirurgicale est parfois nécessaire. Elle peux améliorer grandement la qualité du langage.
Devant un retard de langage et/ou des otites à répétition, il est indispensable de vérifier qu'il n'existe pas un déficit auditif associé.
Un traitement antibiotique prolongé est parfois prescrit à visée préventive pour les enfants qui présentent des infections répétées.
Si le taux de calcium dans le sang est abaissé, un apport oral de calcium est parfois nécessaire, sous forme de comprimé ou en poudre.
Un suivi psychologique régulier peut être profitable.

 

Conséquences sur la vie scolaire

Les enfants porteurs d'une microdélétion 22q11 ont souvent des difficultés d'apprentissage scolaire, dont l'intensité est variable. Certains poursuivront une scolarité ordinaire, d'autres se verront proposer un dispositif de scolarisation de type ULIS, voire plus rarement une orientation vers un établissement spécialisé.

 

Quand faire attention ?

Certains facteurs, souvent retrouvés chez ces enfants, peuvent rendre compte de leurs difficultés d'apprentissage. Il s'agit :
- d'une diminution transitoire de l'audition liée aux infections ORL à répétition,
- de troubles de la représentation visuo-spatiale,
- de difficultés de raisonnement et d'abstraction,
- d'une certaine lenteur et d'une fatigabilité,
- de troubles de l'attention et de difficultés de concentration,
qui contrastent avec de bonnes capacités de mémorisation.
Il semble qu'ils soient plus souvent en difficulté en mathématiques que dans d'autres apprentissages, notamment la lecture.
Conscients de leurs difficultés et de nature anxieuse, certains de ces jeunes peuvent facilement manquer de confiance en eux. Ils peuvent également être l'objet de moqueries, en particulier s'ils ont des troubles articulatoires. Plus que d'autres, ils ont alors besoin de réassurance et d'encouragement de la part des adultes pour ne pas se sentir en situation d'échec. C'est pourquoi un suivi par un psychologue peut être profitable dans les situations difficiles.
La pratique des activités sportives peut souvent être autorisée sans restriction. Une malformation cardiaque bien tolérée, ou opérée avec un bon résultat, ne doit ainsi pas constituer un obstacle aux séances d'éducation physique. En cas d'otites répétées, le médecin pourra néanmoins être amené à limiter les baignades en piscine et/ou à recommander l'utilisation de bouchons d'oreilles. Selon les besoins, ces éléments doivent être formalisés dans le cadre d'un PAI (Projet d'Accueil Individualisé) ou d'un PPS (projet personnalisé de scolarisation).

 

Comment améliorer la vie scolaire de ces enfants ?

Pour ceux qui présentent des difficultés d'apprentissage, on peut s'appuyer sur les capacités de mémorisation de ces élèves, en sachant que généralement leur mémoire auditive est supérieure à leur mémoire visuelle.
Pour pallier à la lenteur ou aux difficultés de concentration de certains de ces jeunes, on peut réduire la longueur du travail demandé, ou augmenter le temps imparti pour le faire (en tenant compte de leur fatigabilité). Dans les grandes classes, l'aménagement d'un tiers-temps peut être demandé lors des examens.
En fonction des difficultés de l'élève, l'aide d'un Accompagnant d'Elève en Situation de Handicap (AESH) peut parfois s'avérer appréciable, par exemple pour encourager l'enfant, l'aider à se concentrer et à persévérer devant une difficulté, compléter les consignes écrites par une explication orale...
La réalisation d'un Projet d'Accueil Individualisé (PAI) doit être appréciée au cas par cas, en fonction d'un éventuel traitement médicamenteux au long cours, de l'existence d'une malformation cardiaque nécessitant un aménagement des activités sportives...

 

L'avenir

En dehors des rares cas de malformations cardiaques sévères et difficiles à améliorer par la chirurgie, l'espérance de vie est normale.
Chaque enfant porteur d'une microdélétion 22q11 est unique et aucun paramètre ne permet de déterminer à l'avance quel sera son avenir.
À l'âge adulte, il existe un large éventail de situations. Certains ont une bonne insertion sociale, affective et professionnelle. D'autres ont plus de difficultés ou connaissent des problèmes psychologiques et sont amenés à travailler en milieu protégé.

Rendre l'école accessible 
Associations 
Liens 

La délétion 22q11
Edité par Orphanet, un serveur d'information sur les maladies rares, ce document destiné à tous publics détaille les manifestations cliniques, les bases génétiques et les principes de la prise en charge de la microdélétion 22q11

Ressources documentaires 

Les troubles cognitifs et psychologiques chez l'enfant atteint d'une microdélétion 22q11.2

Ce document concerne les difficultés d'apprentissage des enfants porteurs d'une microdélétion 22q11, et apporte des éléments concrets pour améliorer leur prise en charge. Il a été rédigé par le Pr Ann Swillen, généticienne à Louvain (Belgique).