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Neuromusculaires (Maladies)

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Que sont les maladies neuro-musculaires ?

Les maladies neuromusculaires sont nombreuses (plus de 200 maladies différentes) et quasiment toutes d'origine génétique. Ces maladies concernent aussi bien les enfants que les adultes.
Ce sont des maladies du muscle ou de son innervation motrice (atteinte de l'unité motrice). Il en résulte une atteinte de la fonction motrice (bouger, respirer, etc. : tout ce qui se fait avec des muscles).
Certaines maladies neuromusculaires sont d'une extrême gravité, d'autres permettent une vie quasi-normale.
Elles sont d'expressions variables : les symptômes, pour un même diagnostic, peuvent varier d'une personne à l'autre.

 

Pourquoi ?

Toutes les cellules de l'organisme contiennent les mêmes informations génétiques (le génotype) sous forme d'ADN (composant le génome). L'expression des gènes contenus dans le génome aboutit à la fabrication de protéines qui assurent le fonctionnement des cellules, avec des spécificités selon les organes.
Le fonctionnement des muscles dépend donc, lui aussi, de nombreuses protéines.
Ces protéines sont localisées et agissent à différents niveaux de l'unité motrice : au niveau du muscle lui-même, du corps cellulaire ou de l'axone du nerf moteur qui excite le muscle, ou de la jonction entre le nerf et le muscle.
L'apparition de la plupart des maladies neuromusculaires est due à des modifications génétiques (mutations dans certains gènes) qui aboutissent à des protéines non fonctionnelles ou peu fonctionnelles, voire pas de protéine du tout.
Selon la localisation de la protéine touchée par la mutation, la maladie neuromusculaire sera différente.

 

Quels symptômes et quelles conséquences ?

Les symptômes sont multiples. Ces maladies entraînent une diminution de la force musculaire. Certaines d'entre elles sont évolutives, d'autres restent stables pendant plusieurs années.
Les conséquences du déficit musculaire sont :
Sur le plan moteur
- Elles sont variables, allant de la difficulté à la marche (déambulation difficile, équilibre précaire, etc.) à l'utilisation permanente d'un fauteuil roulant manuel et/ou électrique.
- Les atteintes motrices des membres supérieurs sont également variables : pour certains, les fonctions sont préservées, pour d'autres il peut exister une gêne à l'écriture qui justifie dans certaines situations l'utilisation d'aides techniques (support de bras, etc.) .
- Des atteintes buccales et faciales peuvent exister, occasionnant des troubles de phonation, de déglutition, un manque de mobilité faciale ayant des conséquences sur la communication verbale et non-verbale.

Sur le plan orthopédique
- Le déficit musculaire retentit sur le squelette en croissance et entraîne des déformations orthopédiques. Celles-ci seront corrigées par des appareillages adaptés (attelles, corset, etc.) ou des interventions chirurgicales correctrices.
Parfois, une adaptation particulière est nécessaire pour permettre une bonne installation en classe (table à hauteur variable, plan de travail incliné permettant une meilleure visibilité des objets pour les enfants ayant une mentonnière, etc.).
Sur le plan respiratoire
- Dans certaines situations, il existe des difficultés respiratoires. Celles-ci peuvent nécessiter une assistance respiratoire (continue ou discontinue).
Sur le plan cardiaque
- Dans de rares cas, l'association à des troubles du rythme cardiaque peut nécessiter la mise en place d'un stimulateur cardiaque.
La plupart du temps, les acquisitions se font normalement. Néanmoins, pour certains enfants, des difficultés d'apprentissage peuvent apparaître. Il est essentiel de bien les évaluer pour mieux adapter la pédagogie à l'enfant.
En règle générale, les enfants bénéficient d'un suivi pluridisciplinaire qui permet d'adapter au mieux et de façon régulière la prise en charge médicale et paramédicale à l'évolution de chaque maladie.

 

Quelques chiffres

Il est difficile d'évaluer avec précision le nombre de personnes atteintes de maladies neuromusculaires, les sources épidémiologiques étant quasiment inexistantes.

Cependant, quelques chiffres peuvent donner une idée :
o Garçon atteint de la myopathie de Duchenne de Boulogne : 1 sur 3 500 naissances soit environ 110 naissances par an.
o Enfant atteint d'amyotrophie spinale infantile (type I, II ou III) : 1 sur 6 000 à 10 000 naissances soit environ 100 naissances par an.
o La dystrophie myotonique de Steinert atteint 1 personne sur 10 000.
o La dystrophie Facio-scapulo-humérale atteint 1personne sur 20 000.

 

Traitement

Actuellement, en dépit des avancées thérapeutiques, les personnes atteintes d'une maladie neuromusculaire ne bénéficient d'aucun traitement curatif permettant une guérison.
Cependant, il existe des traitements préventifs des complications sur le squelette, la respiration, la fonction cardiaque. Une prise en charge régulière en kinésithérapie et un suivi dans une consultation neuromusculaire spécialisée sont nécessaires. Ces consultations sont habituées à prendre en charge les enfants et adultes atteints de ces maladies.
Dans ce cadre, une consultation psychologique peut également être proposée à l'enfant ou à l'adolescent dans une double perspective :
- compléter l'évaluation des éventuelles difficultés d'apprentissage ;
- déterminer l'impact psychologique de la maladie et proposer, si nécessaire, des mesures d'accompagnement.

 

Conséquences sur la vie scolaire

Les maladies neuromusculaires peuvent amener certaines contraintes :
- une lenteur gestuelle,
- une fatigabilité,
- une somnolence diurne,
- une limitation de l'autonomie.

L'accueil d'un élève atteint de maladie neuromusculaire peut nécessiter la présence d'une auxiliaire de vie scolaire et nécessiter quelques aménagements (horaires, locaux, etc.).
Certaines activités sportives peuvent être également contre-indiquées. Cependant, ces contre-indications ne devraient pas systématiquement empêcher l'élève de participer aux activités selon des modalités à définir en concertation avec les parents et le médecin spécialiste référent.
Des interventions chirurgicales, notamment du dos, sont souvent nécessaires. Elles sont à l'origine d'un absentéisme scolaire plus ou moins prolongé.

 

Quand faire attention ?

Dans la vie scolaire « quotidienne », l'accueil d'un élève atteint de maladie neuromusculaire demande une vigilance adaptée à sa situation.
Il est nécessaire d'être attentif à la façon dont l'enfant est intégré au sein de la classe et à son isolement possible. En ce sens, l'absence d'informations de l'entourage est un élément péjoratif dans l'intégration. Ici encore, informer tous les acteurs (parents, enseignants, auxiliaires, autres élèves de la classe) est donc primordial. Encore faut-il s'assurer que l'enfant concerné ait bien assimilé ces informations au préalable.
Lors des récréations ou de déplacements à l'extérieur, l'équilibre précaire expose l'élève à des risques de chutes qui peuvent être préjudiciables : les marches sur de longues distances, des terrains accidentés ou peu accessibles peuvent se révéler être des difficultés supplémentaires.
Il est primordial d'anticiper la préparation de sorties scolaires et de classes transplantées : en effet, des moyens supplémentaires (matériels et humains) peuvent être nécessaires et sollicités pour ces moments particuliers.
Dans des périodes de plus grande vulnérabilité (perte de la marche par exemple) l'enfant peut compenser, sur le plan verbal, les pertes motrices auxquelles il est confronté (devenir violent verbalement, trop bavard en classe, etc.).
Les interventions chirurgicales sont généralement prévues à plus ou moins long terme (plusieurs mois à l'avance). Elles nécessitent la mise en place d'une organisation permettant à l'élève de poursuivre sa scolarité à l'hôpital et/ou à la maison. Une baisse de l'investissement scolaire est parfois observée en amont d'une chirurgie programmée.
Le passage à un cycle supérieur (maternelle/CP ; CM2/6ème ; 3ème/ 2nde) demande également une attention particulière parce qu'il nécessite d'anticiper l'accueil et les conditions de scolarisation.

 

Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ?

Réorganisation des locaux
Une réorganisation des locaux peut améliorer l'accueil (par exemple : prévoir une classe en rez-de-chaussée ou accessible).

Aménagements spécifiques
Des aménagements spécifiques peuvent être envisagés : l'achat de matériel pédagogique et de matériels adaptés (table à hauteur variable, ordinateur portable, support de bras, etc.) facilitent l'installation au poste de travail. Ils peuvent bénéficier de financements spécifiques (dispositif Handiscol', voir lien).

Projet d'accueil
Dans le cadre du projet d'accueil, le recours à un(e) accompagnant d'élève en situation de handicap (aide humaine pour l'habillage, passage aux toilettes, aide au repas, installation en classe, etc.) est possible et nécessite une évaluation en équipe éducative avec les parents et l'élève. Ce projet d'accueil doit pouvoir être réajusté au fil du temps : l'évolution de la situation de l'élève liée à l'évolution de la maladie neuromusculaire peut, en effet, demander une ré-évaluation des besoins et des moyens d'accompagnement. Une bonne adéquation de ces aménagements aux besoins de l'élève contribue à diminuer la situation de handicap.

Organisation du temps scolaire
Il est important de tenir compte, dans l'organisation extra-scolaire, de l'emploi du temps extra-scolaire et des prises en charges paramédicales.

Information des acteurs
Dans le cadre de ces maladies, l'information de tous les acteurs (parents, enseignants, auxiliaires, autres enfants de la classe, etc.) contribue à améliorer la scolarisation de l'élève. Cette information se fera avec l'accord des parents de l'élève concerné.

 

L'avenir

L'espérance de vie des personnes atteintes de maladie neuromusculaire a considérablement augmenté grâce aux progrès de la prise en charge médicale et paramédicale.
Les avancées de la recherche autorisent à ce jour des espoirs de stabilisation, d'améliorations, qui modifient les représentations de l'avenir de ces personnes.
La scolarisation des élèves doit donc préparer la construction d'un projet de vie pour l'âge adulte.

Liens 

Site de l'AFM sur la vie quotidienne et la scolarité avec une maladie neuromusculaire
Aides techniques, aspects de la prise en charge, de la scolarité, gestes quotidiens, etc. Des vidéos en ligne sur le site AFM pour vous aider à mieux comprendre le quotidien.

Ressources documentaires 

L'Unité motrice

Schéma d'une unité motrice fourni par l'AFM

Guide pour les enseignants qui accueillent un élève présentant une déficience motrice 

Ce guide Handiscol a été publié par le ministère de l'Éducation Nationale en collaboration avec l'INS HEA.

Scolarité des enfants atteints de maladies neuromusculaires

Elaboré par l'Association française contre les myopathies (AFM), ce guide est conçu pour des professionnels qui interviennent dans la scolarisation des enfants atteints de maladies neuromusculaires. Il contient un ensemble de recommandations favorisant l'accompagnement de ces jeunes, de la maternelle au secondaire.