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Prader-Willi (Syndrome de) (SPW)

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Qu'est-ce que le « syndrome de Prader-Willi » ?

Un syndrome est une association de symptômes, signes ou anomalies constituant une entité clinique « reconnaissable ».
Dans le cas du syndrome de Prader-Willi (SPW) cette association de symptômes a été décrite en 1956 par plusieurs médecins : Dr Prader, Dr Willi et Dr Labhart, d'où son nom. Ce syndrome associe une faiblesse du tonus musculaire, un trouble de la régulation du centre de la faim, une insuffisance de la croissance, une difficulté à contrôler ses émotions, des difficultés d'apprentissage. L'importance des problèmes varie beaucoup d'un enfant à l'autre.

 

Pourquoi ?

L'origine génétique du SPW était suspectée depuis longtemps. Elle n'a été démontrée qu'en 1985 par la mise en évidence d'une délétion (perte d'un morceau) de petite taille d'une région très précise du chromosome 15.
Depuis, des études plus poussées ont permis de retrouver différents mécanismes génétiques qui ont tous la même conséquence : l'absence ou la perte de fonction des gènes contenus dans la région 15 q11-q13 du chromosome 15 d'origine paternel. Ce qui ne veut pas dire que c'est une anomalie qui provient exclusivement du père.

Il existe trois mécanismes :
- une microdélétion sur le chromosome paternel (70%) ;
- une disomie uniparentale maternelle (30 %), soit deux chromosomes 15 venant de la mère et aucun du père ;
- une anomalie d'empreinte (très rare), soit l'absence de « marquage » de l'origine parentale des chromosomes 15.

 

Quels symptômes et quelles conséquences ?

Il y a deux périodes très différentes dans la vie des enfants. Pendant les premiers mois de vie ces enfant sont souvent très mous, hypotoniques, et ont des difficultés à s'alimenter. Beaucoup d'inquiétudes se cristallisent alors autour de la mauvaise prise de poids.

À l'âge scolaire les préoccupations changent totalement mais on constate une grande variabilité d'un enfant à l'autre bien qu'il y ait certains traits communs :
- Vers l'âge de 18 mois à 2 ans, le comportement alimentaire se modifie avec la survenue d'une hyperphagie. Cette prise excessive de nourriture est due à une anomalie de la satiété. Ces enfants sont donc constamment tiraillés par une sensation de faim.
- Les difficultés d'apprentissage et le retard d'acquisition du langage sont fréquents. Le retard intellectuel, variable, est le plus souvent modéré.
- Un profil comportemental particulier peut gêner ces enfants dans leur socialisation et leurs apprentissages. Ils ont parfois un caractère entêté avec des persévérations verbales, répétant leurs questions. Ils peuvent être sujet à des accès de colère intense, véritables « raz de marée », dont ils sont les premiers à se sentir coupables.
- Les conséquences endocriniennes du SPW sont un éventuel déficit en hormone de croissance et une insuffisance en hormones sexuelles avec certaines anomalies génitales qui sont plus apparentes chez les garçons.
- Une diminution de la sensibilité à la douleur explique la tendance qu'ont certains enfant à se gratter, parfois de manière importante.

 

Quelques chiffres

Le SPW est le plus souvent isolé dans une famille et sa survenue accidentelle.
Sa fréquence est estimée à environ 1/15 000 naissances.

 

Traitement

Il comporte souvent
o Une prise en charge en psychomotricité et/ou en kinésithérapie : l'hypotonie des premiers mois régresse spontanément, mais un décalage des acquisitions motrices est quasi constant. Il persiste souvent une hypotonie résiduelle et une fatigabilité.
o De l'orthophonie, avec un travail sur la déglutition d'abord, puis sur les difficultés de l'articulation et l'acquisition du langage, enfin soutien aux apprentissages scolaires.
o Un suivi en endocrinologie : un traitement hormonal est souvent proposé. L'hormone de croissance permet aux enfants de grandir car ils ont tendance à être petits. Ce traitement les aide à lutter contre la surcharge pondérale et favorise le développement des masses musculaires. Un complément en hormones sexuelles est proposé aux adolescents.
o Un régime alimentaire, fondamental : il est souvent très strict car les enfants, en raison du SPW, dépensent très peu de calories (environ 60 % de la normale pour leur âge) et paradoxalement ne sont jamais rassasiés. Ils sont donc en quête permanente de nourriture et la prise de poids peut être excessivement rapide. Il est indispensable de les aider à éviter une obésité (fiche obésité) qui réduirait considérablement leur qualité et leur espérance de vie.
o Une surveillance médicale régulière :
- de la colonne vertébrale (recherche d'une scoliose),
- des yeux (strabisme, myopie),
- de l'état dentaire (salive épaisse, risque de caries)
- de la qualité du sommeil.
o Un soutien psychologique : ces jeunes sont confrontés à de nombreuses frustrations et ressentent très violemment leurs échecs. Ils éprouvent une grande culpabilité quand ils n'arrivent pas à contrôler leur comportement alimentaire et leurs accès de colère. Les aider, dès le plus jeune âge, à extérioriser leurs sentiments et à verbaliser leurs émotions peut leur procurer un soulagement.

 

Conséquences sur la vie scolaire

Les capacités d'apprentissage étant très variables selon les enfants, certains seront en intégration individuelle ou collective, d'autres se verront proposer une orientation spécialisée. De plus en plus d'enfants bénéficient d'une scolarisation en milieu ordinaire. Nombreux sont ceux qui acquièrent la lecture et l'écriture. Certains poursuivent leurs études au collège et au lycée.
Les difficultés articulatoires et les troubles du comportement peuvent gêner l'évaluation des acquisitions de l'enfant.
Les activités sportives permettent de lutter contre le surpoids et la faiblesse du tonus musculaire. Les sports proposé tiendront compte de l'éventuel surpoids ou des difficultés orthopédiques. La piscine est particulièrement intéressante.
Le régime strict faisant partie du traitement doit être respecté.
L'hormone de croissance qui se fait sous forme d'une injection au domicile 6 ou 7 jours par semaine ne pose aucun problème dans le cadre de la vie scolaire. C'est seulement lors d'une « classe de nature » que pourrait se poser la question de la poursuite du traitement pendant ces quelques jours en faisant appel à une infirmière libérale.
Pour tous les autres médicaments les problèmes sont les mêmes que pour tout enfant sous un traitement quelconque.

 

Quand faire attention ?

Autour de la nourriture
Il est très difficile pour l'enfant ou l'adolescent de se responsabiliser complètement. L'adulte devra donc l'aider (adaptation de la cantine, éventuellement panier repas préparé par les parents). Certains enfants devront être surveillés pour qu'ils ne « chapardent » pas chez les camarades.
Lors d'un goûter à l'école il ne faut pas en priver l'enfant, mais autoriser qu'il apporte un aliment hypocalorique adapté. Pour les fêtes d'anniversaire, veiller à ce qu'il ait une petite part et ne se serve pas plusieurs fois.

Autour de la crise de colère
On cherchera à éviter les facteurs déclenchant. Laisser passer la crise si elle est déclenchée. Il est très rare que l'enfant soit dangereux pour lui-même ou pour les autres, mais l'intensité des colères peut impressionner et mérite une explication rassurante au groupe.

Une somnolence diurne ou des baisses de vigilance seront signalées aux parents car elles peuvent être en rapport avec un trouble du sommeil qu'il sera nécessaire d'explorer médicalement.
Les enfants peuvent être sujets aux moqueries de leurs camarades, sur leur poids, leurs difficultés alimentaires, leur obstination qui contraste avec leur crédulité ou naïveté.

 

Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ?

Si nécessaire le PAI fixera les aménagements pratiques autour de l'alimentation.
On peut mettre à profit le caractère persévérant de ces jeunes, leur goût pour les activités répétitives et méthodiques. Ils ont une dextérité visuo-spatiale ainsi que le prouve leurs capacités pour la réalisation de puzzles.
Leur mémoire visuelle est nettement meilleure que leur mémoire auditive. Des informations visuelles doivent toujours compléter les consignes données par oral.
Ces enfants ont souvent des difficultés en raisonnement mathématiques et leur mémoire à court terme est médiocre. En revanche leurs capacités en lecture et leur mémoire à long terme sont nettement meilleures.
Comme ces enfants sont très sensibles aux changements et à la frustration, toute modification du programme initial risque d'être mal perçue et devrait être si possible expliquée à l'avance. Toute organisation répétitive et structurée est au contraire rassurante.
Ils ont un grand sentiment d'échec et sont facilement anxieux. Ils doivent être rassurés et encouragés par l'adulte. Très conscients de leurs différences, ils ont tendance à se renfermer sur eux-mêmes. En revanche, ils ont souvent des difficultés à appréhender la justesse des situations de la vie courante, étant soit aveuglément confiants soit injustement suspicieux.
Leur fatigabilité et leur lenteur peuvent être en partie compensées par un temps supplémentaire dans la réalisation des consignes et/ou une restriction de la longueur du travail. Une demande de tiers-temps peut être faite lors des examens.

 

L'avenir

La prise en charge précoce, médicale et rééducative, actuellement proposée, doit éviter de nombreuses complications organiques (notamment l'obésité) et psychologiques du SPW. Mais le problème alimentaire reste toujours une préoccupation centrale.
Une meilleure connaissance des particularités comportementales de ces jeunes permet à l'adulte d'adapter ses propositions et de les conduire dans les apprentissages.

S'informer sur les maladies et leurs conséquences 
Rendre l'école accessible 
Associations 
Liens 

Centre de Référence pour le syndrome de Prader-Willi
Le Centre de Référence pour le syndrome de Prader-Willi (SPW) a été labellisé en novembre 2004.
Il a pour objectifs d'optimiser la prise en charge des patients, d'informer et de former les professionnels de santé et de favoriser la recherche.

Le syndrome de Prader-Willi
Edité par orphanet, un serveur d'information sur les maladies rares, ce document publics détaille les manifestations cliniques, les bases génétiques, et les principes de la prise en charge du syndrome de Prader-Willi.

PNDS - Syndrome de Prader Willi
Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) sont élaborés par les centres de référence, en lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS), afin d'expliciter, pour les professionnels de la santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade atteint d'une maladie rare.

Ressources documentaires 

Carte personnelle de soins et d'informations "Syndrome de Prader Willi"

Document établi dans le cadre du plan Maladies Rares par le Ministère de la Santé et des Solidarités, sous l'égide de la Direction Générale de la Santé, en collaboration avec les professionnels de santé et les associations de parents. 

Crises et troubles du comportement

Document téléchargeable rédigé par l'Association Prader-Willi France et contenant des conseils sur l'attitude à avoir dans le cas de troubles du comportement dans le cadre de ce syndrome. L'Association peut adresser le livret sur demande (à faire sur leur site web http://www.prader-willi.fr/ ).

Je vais à l'école

Document téléchargeable rédigé par l'Association Prader-Willi France et concernant l'intégration scolaire dans le cadre de ce syndrome. L'Association peut adresser le livret sur demande (à faire sur leur site web).