Williams et Beuren (Syndrome de)

Qu'est-ce que le syndrome de Williams (ou syndrome de Williams et Beuren)

On appelle syndrome une association de symptômes, signes ou anomalies qui constituent une entité clinique reconnaissable. Le syndrome de Williams (ou syndrome de Williams et Beuren) associe un retard psychomoteur, un profil comportemental particulier caractérisé notamment par une hyper sociabilité, des manifestations cardiovasculaires et quelquefois, chez le nourrisson, des perturbations du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie). Il a été décrit pour la première fois en 1961 par un cardiologue néo-zélandais le Dr Williams, puis quelques années plus tard par un médecin allemand, le Dr Beuren, d'où son nom.

Pourquoi ?

C'est un syndrome d'origine génétique. Il résulte de la perte (délétion) d'un fragment précis du chromosome 7 (la bande 7q11.23). Il suffit que ce fragment soit manquant sur un seul des deux chromosomes 7 de l'enfant pour que le syndrome s'exprime.
Le plus souvent, la délétion est apparue accidentellement chez l'enfant, sans que ses parents n'en soient porteurs (délétion dite « de novo »).
Plus rarement, elle lui a été transmise par l'un de ses parents, qui est donc également atteint du syndrome de Williams. En effet, à chaque grossesse, un sujet atteint a un risque sur deux de transmettre la délétion à son enfant.

Quels symptômes et quelles conséquences ?

Il existe très fréquemment un retard global de développement. La marche est souvent acquise avec plusieurs mois de retard et beaucoup d'enfants gardent ensuite des troubles de la coordination motrice et de la motricité fine, avec une maladresse dans l'exécution des gestes. La mise en place du langage est souvent discrètement décalée dans le temps mais les capacités verbales se révèlent généralement bonnes par la suite.
Un déficit intellectuel est présent dans la majorité des cas. D'intensité variable mais souvent modéré, il s'accompagne presque toujours de troubles visuo-spatiaux, c'est-à-dire d'une altération des capacités de perception et de représentation dans l'espace, qui peuvent gêner considérablement les enfants dans leurs apprentissages scolaires, notamment pour le graphisme, les constructions, les notions mathématiques, l'accès à la représentation... . Les capacités de mémorisation sont en revanche souvent excellentes, en particulier la mémoire auditive.
Le profil cognitif des enfants atteints de syndrome de Williams est donc assez caractéristique avec un déficit intellectuel modéré, des troubles visuo-spatiaux sévères (voire une véritable dyspraxie constructive : voir fiche « dyspraxie ») et de grandes difficultés d'abstraction qui contrastent avec un langage relativement préservé. Souvent même, ces enfants utilisent des mots compliqués ou des phrases sophistiquées, généralement empruntées au registre adulte ; il s'agit la plupart du temps de termes qu'ils ont déjà entendu et qu'ils « plaquent » à la situation. Le discours a ainsi tendance à être maniéré, stéréotypé, abondant en phrases toutes faites ou en clichés. La compréhension est en réalité souvent plus limitée que ne le laisse supposer le niveau d'expression, du fait d'une discordance entre les capacités verbales et les capacités cognitives.
Ces enfants sont souvent très affectueux et très sociables, voire facilement familiers, en particulier avec les adultes dont ils recherchent la compagnie ; ils nouent plus difficilement de vraies amitiés avec des camarades de leur âge. Emotifs et très sensibles, ils peuvent facilement s'angoisser et beaucoup présentent des troubles du sommeil. Un déficit attentionnel et/ou une tendance à l'hyperactivité ne sont pas rares. Hypersensibles aux « bruits », ces enfants ont classiquement une attirance et souvent des capacités pour la musique.
Dans près de 70 % des cas, il existe une atteinte du système cardiovasculaire, qui se traduit par des rétrécissements des artères (ou sténoses artérielles). Le plus souvent, ces sténoses siègent sur les artères pulmonaires ou à la partie initiale de l'aorte (sténose supra-valvulaire aortique) ; d'autres localisations sont néanmoins possibles. La plupart de ces sténoses artérielles sont susceptibles de s'aggraver progressivement, avec des conséquences variables en fonction de leur localisation. Une hypertension artérielle apparait ainsi souvent à l'adolescence ou à l'âge adulte du fait d'un rétrécissement progressif des artères rénales.
Les maux de ventre semblent plus fréquents chez ces enfants ; ils sont souvent attribués de manière excessive à leur anxiété. Cependant, les douleurs peuvent aussi être liées à une constipation ou à un reflux gastro-œsophagien (c'est-à-dire à la remontée du liquide acide de l'estomac vers la bouche), deux symptômes assez fréquents dans le syndrome de Williams.
Les enfants sont souvent un peu plus petits que leurs camarades au même âge, et développent plus souvent une scoliose (déformation en S de la colonne vertébrale) à l'adolescence. Certains peuvent avoir des raideurs articulaires, en particulier au niveau des genoux et des hanches, qui sont quelquefois douloureuses.
Les troubles visuels tels que le strabisme, la myopie ou l'astigmatisme sont plus fréquents chez les enfants atteints de syndrome de Williams.

Quelques chiffres

Le syndrome de Williams concerne aussi bien les garçons que les filles. Sa fréquence est estimée autour de 1/10 000 naissances. Dans la majeure partie des cas, il s'agit de cas isolés dans leur famille (cas sporadiques).

Traitement

A l'heure actuelle, la médecine ne sait pas « remplacer » le petit fragment de chromosome manquant et il n'existe pas de traitement du syndrome de Williams. La prise en charge, adaptée au cas par cas, est centrée sur les symptômes de l'enfant. Elle comporte toujours une surveillance cardiologique au long cours, notamment pour contrôler la tension artérielle, dépister de nouvelles sténoses et suivre l'évolution des sténoses existantes. Si une hypertension artérielle apparait, son traitement repose généralement sur un médicament anti-hypertenseur et sur une réduction des apports alimentaires en sel (voir fiche « Régime sans sel »). Certaines sténoses vasculaires peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.
Une prise en charge en kinésithérapie et/ou en psychomotricité est souvent proposée pour améliorer la motricité globale et la motricité fine, ainsi que les difficultés d'orientation et de spatialisation. Elle peut être complétée par des séances d'ergothérapie, en particulier s'il existe d'importants troubles des praxies. La prise en charge orthophonique doit être débutée précocement, d'abord pour travailler sur la tonification buco-faciale (avec des conséquences bénéfiques sur la mastication, la déglutition et la prononciation), ensuite pour accompagner la mise en place et le développement du langage et de la parole. Un suivi psychologique régulier peut être profitable.

Conséquences sur la vie scolaire

Les enfants atteints de syndrome de Williams ont souvent des difficultés scolaires dès l'école maternelle, surtout du fait de leurs difficultés dans les activités qui sollicitent les compétences visuo-spatiales (graphisme, puzzle, jeux de construction...). Par la suite, certains poursuivent une scolarité ordinaire, le plus souvent avec l'aide d'un accompagnant d'élève en situation de handicap, mais la plupart se voient proposer un dispositif d'intégration de type Ulis ou une orientation vers un établissement spécialisé. À terme, beaucoup acquièrent la lecture. L'écriture et les mathématiques sont en revanche souvent des domaines dans lesquels les difficultés d'apprentissages restent plus durables et plus marquées.
La pratique des activités sportives en milieu scolaire est généralement autorisée ; elle reste néanmoins soumise à l'appréciation du médecin de l'enfant s'il existe une atteinte cardiovasculaire. On se réfèrera aux éléments donnés dans le cadre du Projet personnalisé de scolarisation (PPS).

Quand faire attention ?

- Du fait de leur grande sensibilité auditive, les enfants atteints de syndrome de Williams peuvent être gênés par des bruits habituellement bien supportés tels que le claquement d'une porte, des applaudissements, des rires, le bruit d'un objet qui tombe par terre... Ils peuvent y répondre en se bouchant les oreilles, et quelquefois en criant ou en pleurant.
- Il faut être vigilant à la grande vulnérabilité émotionnelle de ces enfants, qui peuvent par exemple être très affectés, voire angoissés, par un événement qui ne les concerne que lointainement (la maladie d'un camarade... ). Leur désir intense de plaire, contrastant avec leurs difficultés à nouer des liens avec les enfants de leur âge, peut aussi les placer en position de souffre douleur.
- De part leur grande sociabilité et leur désir intense de plaire, ces enfants ou adolescents peuvent s'approcher très facilement de personnes qu'ils ne connaissent pas et/ou avoir beaucoup de difficultés à adopter une attitude distanciée par rapport au sexe opposé. Il convient d'y prendre garde, et de leur apprendre à maintenir une distance affective et relationnelle adaptée avec leur entourage.

Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ?

- Il est nécessaire pour ces enfants d'établir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS), qui sera régulièrement évalué grâce à la collaboration des différents partenaires du projet.
- Pour favoriser la concentration et les apprentissages, il faut privilégier un cadre de travail calme et apaisant, si possible isolé des bruits de la rue du fait de leur grande sensibilité auditive et limiter au maximum les sources de distraction.
- S'il existe des troubles de la motricité fine, on peut utiliser des indices pour favoriser le positionnement des doigts sur le stylo (repère visuel, guide-doigts...) ou recourir dans les cas les plus extrêmes à l'utilisation d'un ordinateur.
- Pour les apprentissages, on peut s'appuyer sur les grandes capacités de mémorisation de ces enfants (mémoire auditive surtout, mais aussi mémoire visuelle) et mettre à profit leurs centres d'intérêts, en particulier leur sens du rythme et de la musique.
- Dans les activités de lecture, le déchiffrage des mots par une méthode syllabique semble préférable pour les enfants présentant des troubles visuo-spatiaux ; il est aussi important de proposer des supports variés, si possible adaptés aux intérêts de l'élève (poèmes, textes de chansons...) et de diversifier les situations de lecture.
- En cas de troubles visuo-spatiaux importants, d'autres aménagements peuvent être mis en place : voir fiche « dyspraxie ».
- Plus que les autres, ces enfants hypersensibles et désireux de plaire ont besoin d'encouragement, de soutien et de réassurance pour ne pas se sentir en échec.

L'avenir

À l'âge adulte, les personnes atteintes de syndrome de Williams gardent souvent des difficultés et rares sont celles qui parviennent à être totalement autonomes. En revanche, beaucoup peuvent exercer une activité professionnelle, quelquefois en milieu ordinaire, plus souvent dans le cadre d'un Établissement et ervice d'aide par le Travail (Ésat).