Myopathie de Duchenne

Qu'est ce que la myopathie de Duchenne ?

La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie musculaire d'origine génétique. Elle se caractérise par une destruction progressive des fibres musculaires aboutissant à un handicap moteur grave, variable selon le stade d'évolution. Elle a été décrite pour la première fois en 1868 par le Dr Duchenne qui lui a donné son nom. Dans les années 1980, le gène et la protéine impliqués dans l'apparition de la maladie ont été identifiés. Cette pathologie héréditaire ne touche que les garçons.

Pourquoi ?

La myopathie de Duchenne est une affection héréditaire liée à une mutation (anomalie génétique) située sur le chromosome X. Nous possédons 23 paires de chromosomes dont une paire de chromosomes qui détermine le sexe de l'individu : les filles possèdent deux chromosomes X, alors que les garçons possèdent un chromosome X seulement venant de leur mère et un chromosome Y venant de leur père. Seuls les garçons sont atteints, puisque les filles ont un chromosome X normal qui « compense » l'anomalie de l'X touché (sauf cas très exceptionnels). La transmission est dite récessive liée à l'X. En revanche, les femmes porteuses de l'anomalie génétique sur un de leur chromosome X, mais asymptomatiques, risquent de le transmettre à leur fils dans 1 cas sur 2. Dans 1/3 des cas, la mère n'est pas transmettrice de la maladie mais la modification du gène a eu lieu pour la première fois sur l'X reçu par l'enfant, on parle de « néomutation ».
Le gène en cause, nommé DMD, commande la fabrication d'une protéine musculaire, la dystrophine. Cette protéine accroche le système contractile à la membrane de la fibre musculaire. Elle est présente dans tous les muscles de l'organisme. Une anomalie grave du gène entraîne l'absence totale de protéine et aboutit à la dégénérescence (destruction) des fibres musculaires et à l'apparition d'une myopathie de Duchenne. Une dysfonction du gène moins sévère entraîne une production partielle de la protéine et une myopathie moins grave : c'est la dystrophie musculaire de Becker. Les symptômes sont moins marqués et moins évolutifs et elle est 10 fois moins fréquente.

Quels symptômes et quelles conséquences ?

Le tableau décrit ci-dessous est général, l'évolution de la maladie est propre à chaque enfant.
La maladie se caractérise par des difficultés motrices avec une perte progressive de la force musculaire. L'atteinte prédomine aux membres inférieurs, notamment au niveau des muscles du bassin et des cuisses. Les muscles du dos et des membres supérieurs sont atteints à un moindre degré. Les premiers signes de la maladie apparaissent généralement vers 3 ans. Il existe parfois un retard préalable dans l'acquisition de la marche. Le début se traduit par une fatigabilité à la marche puis des difficultés pour courir ainsi qu'à la montée et à la descente des escaliers. Les chutes deviennent alors de plus en plus fréquentes. Les mollets augmentent de volume, ce qui donne une impression de gros mollet en lien avec le remplacement d'une partie du tissu musculaire par du tissu graisseux (« pseudo-hypertrophie »). La démarche devient dandinante avec une tendance à marcher sur la pointe des pieds et l'enfant à du mal à se relever du sol. Puis progressivement apparaissent des difficultés au redressement à partir de la position assise ou couchée. La marche devient de plus en plus difficile et est perdue habituellement vers l'adolescence. L'atteinte des membres supérieurs est plus tardive et se traduit par des difficultés à attraper des objets en hauteur et lever les bras.
Les complications orthopédiques de la dystrophie musculaire de Duchenne sont, pour la plupart, liées aux conséquences de la diminution de force musculaire. L'atteinte des muscles du dos conduit à l'effondrement du dos puis à la déformation de la colonne vertébrale (scoliose), qui s'accélère lors de la croissance pubertaire. La diminution de mobilité musculaire et le déséquilibre de force entre les muscles les plus touchés et les moins touchés entraînent un raccourcissement des muscles (rétractions musculaires) et des désaxations des articulations. Cette atteinte aboutit à un enraidissement des articulations en mauvaises positions, débutant aux chevilles puis aux hanches et genoux puis aux bras et à des déformations. L'immobilité, les rétractions musculaires, et les déformations orthopédiques retentissent sur les différentes fonctions physiologiques (respiratoire, digestive...).
Les autres muscles du corps sont également atteints, aboutissant à des complications respiratoires, cardiaques, et digestives.
La perte progressive des muscles respiratoires et la scoliose entraînent une diminution de la capacité ventilatoire. Cette atteinte respiratoire peut s'exprimer par une fatigabilité à l'effort, un encombrement, une difficulté à tousser, ou des signes indirects de mauvaise ventilation : fatigue, perte de l'appétit, maux de tête, sueurs. Les infections broncho-pulmonaires (bronchites et pneumonies) sont fréquentes, favorisées par une toux peu efficace qui entraîne une mauvaise évacuation des secrétions.
L'atteinte du muscle cardiaque, ou myocardiopathie, est longtemps latente. Elle est détectée par les examens complémentaires cardiaques régulièrement réalisés.
Les problèmes nutritionnels rencontrés sont de deux types. Une obésité, précipitée par la perte de la marche, est fréquente. De façon opposée, il existe dans certains cas une dénutrition liée à une réduction de l'alimentation. La difficulté à effectuer le mouvement main/bouche, la difficulté à mastiquer due à l'atteinte des muscles de la mastication et la difficulté à couper et à piquer les aliments dans l'assiette entraînent une diminution des apports alimentaires. Tardivement, l'atteinte possible des muscles de la mastication et de la déglutition est source de difficultés à avaler et de fausses routes.
L'atteinte de la paroi abdominale ralentit le transit, aboutissant à une constipation plus ou moins sévère. Une constipation chronique peut se compliquer d'un dysfonctionnement de la vessie et des sphincters urinaires avec des fuites urinaires.
Dans bon nombre de cas, il existe des difficultés d'apprentissage et des troubles de l'attention liés au fait que la dystrophine est normalement exprimée dans le cerveau. Des déficits dans l'expression verbale, la mémoire à court terme, le fonctionnement exécutif et la lecture peuvent être présents. Certains garçons peuvent également présenter des troubles du comportement (isolement, retrait social...). L'atteinte cérébrale de la maladie existe dès la naissance et ne s'aggrave pas avec le temps.

Quelques chiffres

La myopathie de Duchenne est une maladie rare. Elle touche1/3 500 garçons à la naissance chaque année en France soit environ 110 nouveaux nés par an. C'est la forme de myopathie la plus répandue chez l'enfant.

Traitement

Il n'existe pas à ce jour de traitement guérissant la maladie. Le traitement est symptomatique et pluridisciplinaire. Il permet d'éviter ou de retarder les complications puis de pallier aux fonctions déficitaires. Il améliore le confort, la qualité et la durée de vie.

La rééducation motrice régulière est un volet majeur de la prise en charge. Elle comprend différents moyens : massages, kinésithérapie, ergothérapie et kinébalnéothérapie (ensemble des techniques de kinésithérapie pratiquées sur un sujet dans l'eau, en bassin ou en piscine).
L'immobilité favorise les rétractions musculaires et, à long terme, les déformations orthopédiques et une fragilité de l'os (déminéralisation ou ostéoporose). Ces complications doivent être prévenues par le port d'attelles cruro-pédieuses (appareils orthopédiques maintenant la cuisse et la jambe jusqu'au pied) qui fixent les articulations lors du repos la nuit. Puis différents appareillages peuvent aider aux mouvements. La marche doit être maintenue tant qu'elle est possible. Lorsque la marche devient difficile et fatigante, le recours au fauteuil roulant électrique est nécessaire. Il faut savoir le mettre à disposition de l'enfant lorsque le besoin n'est encore qu'occasionnel. Son utilisation définitive vers l'adolescence permet au jeune garçon de conserver une autonomie de déplacement. L'utilisation d'un fauteuil roulant électrique verticalisateur (qui permet la position debout) ou multipositions permettra de changer de position plusieurs fois au cours de la journée et de se tenir en position debout de façon autonome (une à deux heures par jour). La verticalisation a un bénéfice médical au niveau osseux et digestif mais également social.
La chirurgie, en complément de la rééducation, ou en cas d'échec de celle-ci pour corriger les déformations est de plus en plus rare. La chirurgie de la scoliose en fin de puberté permet de redresser et rigidifier la colonne (arthrodèse).
La kinésithérapie respiratoire a pour objectifs de modeler le thorax, d'entretenir la souplesse de la paroi thoracique et d'aider au désencombrement. Ceci permet de limiter l'aggravation respiratoire. Lorsque l'atteinte respiratoire entraîne une insuffisance ventilatoire par rapport aux besoins, on a recours à une ventilation assistée au moyen d'un appareil de ventilation appelé ventilateur. Deux modes de ventilation assistée sont possibles : la ventilation non invasive au moyen d'un masque posé sur le visage, et, plus tardivement, la ventilation à travers une trachéotomie (orifice créé chirurgicalement à la base du cou en communication avec la trachée). Initialement la ventilation est uniquement nocturne puis tardivement elle devient permanente. Le ventilateur peut être placé derrière le fauteuil, ce qui n'entrave pas les déplacements.

La prise en charge nutritionnelle doit être adaptée à la corpulence de l'enfant, aux symptômes digestifs présentés et aux éventuels traitements (comme les corticoïdes).
Un traitement médicamenteux par corticoïdes peut être prescrit par certaines équipes. Des médicaments à visée cardioprotectrice sont prescrits dès l'âge de 10 ans pour minimiser ou retarder l'atteinte cardiaque.
Un soutien psychologique est indispensable. L'impact psychologique de la maladie doit être évalué afin de soutenir et d'accompagner au mieux l'enfant et son entourage.

Conséquences sur la vie scolaire

Il est nécessaire pour ces enfants d'établir dans un premier temps un Projet d'action individualisé (PAI), puis ultérieurement un Projet personnalisé de scolarisation (PPS), qui sera régulièrement évalué avec les partenaires du projet. Le PAI est élaboré à la demande des parents et sous la responsabilité du chef d'établissement en lien avec le médecin scolaire. Le PPS est réalisé avec la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH).
La limitation de l'autonomie, la difficulté et la lenteur de mouvement, la fatigabilité nécessitent le plus souvent la présence d'une auxiliaire de vie scolaire et des aménagements spécifiques. Le caractère évolutif de la maladie impose une réévaluation constante des mesures d'accompagnement mises en place et une adaptation de celles-ci à l'évolutivité de la maladie. La scolarisation se fait initialement en milieu ordinaire le plus souvent, éventuellement en Clis (Classe d'inclusion scolaire) puis en Ulis (Unité localisée d'inclusion scolaire). Lorsque les difficultés sont très importantes, elle peut se faire en milieu spécialisé. Les rééducations sont utilement conduites pendant le temps scolaire, notamment par les Services d'éducation et de soins spécialisés (Sessad).
Une information à destination des camarades de classe est souhaitable, à condition que le jeune et sa famille aient donné leur accord.
La pratique du sport doit être maintenue. En effet, un muscle non utilisé s'atrophie plus rapidement. L'exercice physique ne doit être ni violent ni prolongé, toujours inférieur au seuil de douleur et de fatigabilité. Les modalités seront définies, en concertation avec le jeune, les parents et le médecin spécialiste référent. Des adaptations spécifiques seront mises en place : modification des règles, utilisation du fauteuil...

Quand faire attention ?

Le besoin du fauteuil roulant électrique est fonction du type d'activité (sorties par exemple), de la fatigabilité dans la journée et de l'état orthopédique. Au cours d'une même journée un enfant peut avoir besoin de plusieurs modes de déplacement ou d'installation (voir fiche accueil d'un enfant en fauteuil roulant).
Certaines situations aiguës de décompensations respiratoires peuvent nécessiter une intervention médicale urgente. Un protocole en cas d'urgence sera explicité dans le PAI ou le PPS.
Les récréations à l'extérieur peuvent être contre-indiquées pour les élèves sévèrement atteints ou par temps froid ou trop chaud. Des jeux calmes à l'intérieur, avec la participation de quelques camarades, peuvent être une alternative. De façon générale, les récréations ne doivent pas être fatigantes.
Les sorties et séjours nécessitent une préparation afin d'organiser au mieux la continuité des soins et les aménagements spécifiques nécessaires. Il est important que les enfants ne soient pas systématiquement exclus de ce type de projet qui fait partie intégrante de la vie de la classe. Une concertation avec le jeune et sa famille, le médecin scolaire en lien avec les médecins référents permet souvent de trouver des solutions simples et précises.
En cas de difficultés d'apprentissages, un bilan neuropsychologique permet de mettre en lumière certaines fonctions cognitives déficitaires et d'envisager les méthodes à mettre en place adaptées à l'enfant. Le bilan neuropsychologique, pratiqué à l'aide de tests étalonnés et modulables, évalue l'efficience intellectuelle mais aussi diverses fonctions cognitives (attention, fonctions exécutives, mémoire, fonctions visuo-spatiales et constructives, calcul).
Le soutien et l'accompagnement de ces enfants, atteints d'une maladie grave et évolutive, qui voient leurs capacités se détériorer progressivement, sont essentiels. Certaines étapes, comme la perte d'un geste ou de la marche, sont particulièrement difficiles à vivre, avec des phases de lutte, d'obstination ou de découragement. Les difficultés scolaires peuvent être de façon passagères liées à des troubles anxieux ou dépressifs. Chez l'adolescent, la tension est forte entre le désir d'autonomisation et l'augmentation de la dépendance. Le travail avec les familles permet de faciliter au mieux la scolarité malgré les contraintes de la maladie.

Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ?

(Voir fiche scolarisation maladies neuromusculaires).

L'information de tous les acteurs (parents, enseignants, auxiliaires, autres enfants de la classe, etc.) contribue à améliorer la scolarisation de l'élève et la sérénité des enseignants. Cette information se fera avec l'accord du jeune et des parents de l'élève concerné. L'intégration de l'élève handicapé permet de prévenir son isolement. La rencontre avec l'enfant et ses parents permet de connaître ses besoins particuliers, son autonomie, ses capacités, son degré de fatigabilité, ses souhaits etc. Ce travail se fait en partenariat avec les équipes de soins et de rééducations. Les rééducations sont effectuées par des rééducateurs libéraux ou par des équipes pluridisciplinaires dans les Services d'éducation et de soins spécialisés (Sessad) et les Centres d'action médico-sociale précoce (CAMSP). Ces interventions peuvent être menées en milieu scolaire comme défini dans le PPS. L'enseignant pourra trouver auprès de ces équipes des informations en cas de besoin, notamment à propos des aménagements pratiques.
L'accès aux locaux et à la classe doit être facilité (rez-de-chaussée, ascenseur, rampes d'accès, WC accessibles). Les déplacements sont limités au maximum. Un accès prioritaire à la cantine permet d'éviter un temps d'attente fatigant. Assez tôt, les enfants doivent être accompagnés aux toilettes. En effet, la position accroupie et le déshabillage sont deux actes difficiles à réaliser. A la cantine, une assistance aux repas en découpant les aliments ou en aidant à piquer dans l'assiette permet aux enfants de manger avec plus de facilité. Le handicap est souvent rejeté par l'enfant et l'aide proposée peut être refusée. Il faudra faire preuve de subtilité pour détecter ce qui peut aider l'enfant sans le marginaliser et marquer sa dépendance.
Des aménagements spécifiques et des aides techniques sont le plus souvent utiles et facilitent l'installation au poste de travail : tables à hauteur réglable, support de bras, plan de travail incliné. L'utilisation d'un ordinateur autonomise l'élève pour l'écriture et la lecture, permettant une meilleure communication. Il est utile d'avoir recours à l'ergothérapeute (du service de soins ou de rééducation ou de la MDPH) pour discuter des aménagements pratiques spécifiques à mettre en place.
Certaines adaptations d'horaires peuvent être nécessaires selon la fatigabilité de l'enfant et ses rééducations. Un deuxième jeu de manuels scolaires, avec un casier personnel sécurisé, permet d'éviter le port d'un cartable qui est néfaste pour la scoliose et fatigue l'enfant. Les photocopies des cours permettent de limiter les écrits.

L'avenir

Il y a eu un changement majeur ces dernières années dans l'espérance de vie des enfants atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. A l'heure actuelle, tout pronostic péjoratif est inapproprié du fait des progrès constants de la prise en charge. La recherche est en pleine expansion et permet de nourrir tous les espoirs : de la thérapie cellulaire avec greffe de cellules musculaires à la thérapie génique visant à corriger l'ADN défaillant, l'éventail des possibles traitements futurs laisse présager un avenir meilleur. L'élaboration d'un projet de vie adulte avec un projet professionnel est dès lors indispensable.

Pour avoir des pistes pédagogiques plus détaillées, voir la rubrique jaune.

Pour travailler en partenariat, voir la rubrique rouge.

Pour connaître le point de vue des personnes concernées, voir la rubrique verte : témoignages ou associations.

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